台中慈濟醫院:「聾基因檢測」可確認原因 是現代醫學新利器

記者楊昌林／台中報導

3歲女童安安突發性耳聾，而4歲男孩祐祐先天聽障，他們父母聽力都正常，家人納悶怎會這樣？台中慈濟醫院副院長許權振指出，國內外統計顯示，每1000名新生兒中，兩耳都有中度以上聽損就有3人，研究結果還發現，遺傳佔兒童聽損成因約6成，「聾基因檢測」可確認原因，並可結合人工生殖技術，使著床胎兒百分百正常，是現代醫學的新利器。

台中慈濟醫院與台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作，進行「耳聾基因篩檢」，只要抽血約5 cc，即可檢測包括國人主要常見的聽障基因變異、GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因；另針對聽神經病變，可加檢OTOF基因。預計今年9月起可以進一步一次檢測與聾有關的全部基因。

醫院副院長許權振指出，常見的耳聾基因變異都是隱性遺傳，由於父母雙方都是基因變異的帶原者，下一代發生聽損機率為4分之1。台灣於2012年3月起實施新生兒免費聽力篩檢，但美國、日本的研究結果，部份通過篩檢的新生兒，後來仍逐漸出現聽力損失，顯示特定基因突變造成篩檢的侷限性。

他說，與耳聾有關的基因超過130個以上，聾基因檢測的重要性是可以了解聽障孩子致病原因，提供遺傳方面資訊。臨床運用上，基因診斷可以知道聽力損失的預後，術前精確地掌握植入後復健的成效，還能針對後續處理提供許多珍貴的訊息，而且，產前就能結合羊水穿刺及絨毛膜採樣等技術，進行腹中胎兒聾基因診斷，檢測了解家族的遺傳諮詢，提供年輕且仍想生育下一胎的家長相關資訊。

甚至結合人工生殖技術，在胚胎植入前完成聾基因檢測後，將正常胚胎殖入子宮著床，使著床胎兒百分百正常。