▲威爾森氏症患者眼睛能看到銅離子堆積的棕綠色環。(圖/記者蔣彤雲翻攝)


【亞太新聞網/記者蔣彤雲/新竹報導】

26歲的方小姐多年來左手拿東西時會顫抖，她均不以為意，直到近日走路越來越不穩，甚至到不扶牆便無法行走地步，方知事態嚴重，於是到台大醫院新竹分院掛急診，經照會神經內科醫師診視，發現方小姐同時還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛也有典型的棕色環，最後確診為罕見的「威爾森氏症」，給予藥物治療將方小姐體內堆積的銅離子排出，並搭配低銅飲食治療，避免疾病繼續惡化，甚至部分恢復。

台大醫院新竹分院神經部李承軒醫師於會診時，發現方小姐同時還有肌張力不全、動作遲緩等神經症狀，眼睛也有典型的棕色環，追問病史發現，方小姐長期以來經期都不規律，國中時，甚至發生過一次溶血性貧血，當時曾經重病一場，醫生也找不出原因，於是安排其住院進行抽血、驗尿、肝臟和腦部等檢查，檢驗結果發現患者血液中銅藍蛋白偏低、尿銅偏高，肝臟出現肝硬化病變，腦部核磁共振有典型表現，最後確診為罕見的「威爾森氏症」。

李承軒醫師表示，由於「威爾森氏症」為遺傳性疾病，遂建議方小姐23歲的弟弟一起到院接受檢查，結果發現弟弟也有輕微手抖的症狀，最後也確診為「威爾森氏症」。

李承軒醫師說，威爾森氏症是一種銅離子代謝異常的遺傳疾病，且經衛福部認定的罕見疾病，大約三萬人中會有一人是威爾森氏症患者，在亞洲發生率更高。

由於威爾森氏症遺傳模式為隱性遺傳，所以父母通常並不會發病，銅離子雖為我們身體所必需，威爾森氏症病患的身體會無法將過多的銅離子排出，導致堆積在體內，最常影響的器官為肝臟和腦部，早期就會造成肝硬化
，常在二、三十歲時出現神經症狀，最常造成手抖、肌張力不全、面部表情僵硬、類巴金森症狀、步態不穩、吞嚥及構音障礙、情緒和精神異常，眼睛也可能看到銅離子堆積的棕綠色環（如圖）。

李承軒醫師強調，和多數遺傳性疾病不同的是，威爾森氏症是極少數有藥物可治療的遺傳疾病，透過藥物將身體堆積的銅離子排出，搭配低銅飲食治療，病患可在治療下阻止疾病繼續惡化，甚至部分恢復，雖然得終身治療，對患者而言是條漫漫長路，但若未治療讓疾病持續惡化，病患最後會因嚴重的肝臟或腦部併發症死亡。

李醫師呼籲，若有不明原因的漸進性手抖、步態不穩，建議立刻到神經科接受檢查，威爾森氏症是手抖的罕見原因之一，若能及早發現、及早開始治療，將會大大改變病患的一生。