記者鍾翠珠／台北報導

體型矮小、行動不便，光憑外觀，許多人就容易把黏多醣症和玻璃娃娃搞混，雖然不同的疾病，但是身為罕病娃娃的他們卻有同樣的心情—渴望有正常的求學過程，正常的學生生活，而不是過多的保護。

今年16歲、罹患黏多醣症的田萬榮表示，以前很多同學都誤以為他是玻璃娃娃，所以不敢跟他玩，經過解釋後才知道黏多醣症與成骨不全症的差別。不過，田萬榮也強調，自己雖然是黏多醣寶寶，但不希望被特別對待，想要和同學一樣有正常的社交活動。

中華民國台灣黏多醣症協會創辦人蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝疾病，由無症狀帶病因的母親或父親雙方將”隱而不顯的基因缺陷”遺傳給子女，使子女體內細胞無法產生分解黏多醣所需的(酉每)，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織及許多的器官中，而傷害了器官的結構與功能。

目前此疾病共分為7型11種亞型，治療方式主要為「酵素替代療法」，現第一、第二、第六型黏多醣症都有酵素替代療法可使用，且國內健保也已獲得給付。

但由於罹患此疾病的孩子常因特殊的外觀、身體的缺陷，讓他們的求學歷程很辛苦，常遭受同學和老師排擠或歧視。蔡瓊瑋呼籲大眾應對黏多醣症了解多一點，異樣的眼光少一點，並提醒家中曾有黏多醣症個案，生育可先做產前基因篩檢，以擺脫遺傳疾病再發的宿命。