▲16歲的阿政(中)7年前確診罕病「原發性肺動脈高壓」,一路走來感謝家人(右)與中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信(左)的支持,讓他珍惜生命的分秒片刻。(圖╱記者孔亮云翻攝)


記者孔亮云╱台中報導

16歲,擁有運動員身材的阿政(化名),從小參加運動競賽的成績都是名列前茅,小學三年級的時候,呼吸變得喘促,到處就醫一年多找不出病因,直到去大醫院看兒童心臟科,由戴以信醫師進行心臟超音波、右心導管等系列的檢查,才發現阿政的肺壓高達60-70mmHg,是一般人平均肺壓的3-4倍(<20mmHg),確診為「原發性肺動脈高壓」,從此展開與疾病賽跑的日子。


▲戴以信醫師指出,像阿政這種先天或不明原因形成的「原發性肺動脈高壓」案例極少,症狀卻最為嚴重。(圖╱記者孔亮云翻攝)

七年來,阿政每天都要吞服10多顆的口服標靶合併治療藥物,搭配皮下24小時注射前列腺素以穩定病況,長期下來雙手因為藥物而紅腫化膿,只能改從腹部肚皮給藥;上下學必須由家人送到教室門口,因為走幾步路就會喘到無法順暢呼吸,更遑論過去熱愛的運動,更是連想都不能想;然而,必須提早面對死亡終點線的阿政,靠著意志力考取第一志願高中,感恩家人與醫療的支持,珍惜生命的分秒片刻。


▲戴爸爸扛著經濟壓力與陪伴孩子的過程,因信仰才能面對打擊並樂觀地鼓勵兒子。(圖╱記者孔亮云翻攝)

中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科戴以信醫師表示,標靶藥物非常昂貴,自從阿政開始加上標靶藥物合併治療,就向國健署申請罕病資格審查,往返多年終於取得罕病資格,得以向健保署申請藥物後,才讓阿政家裡的經濟重擔恢復平衡。這一路獨自扛著經濟壓力與陪伴孩子的過程,爸爸因著基督信仰,欣然接受孩子罹患罕病對家庭的打擊,從不避諱和阿政討論身後事,樂觀地鼓勵兒子:「我們只是比別人提早面對死亡,但是我們不會放棄任何治癒的機會,希望世界上能發展出更新的藥物治療,況且我們已經超過醫療宣判的五年存活率了!」

戴以信醫師說明,「肺動脈高壓」多半是「續發性」,比如不當使用減肥藥物、肝硬化、全身紅斑狼瘡或硬皮症等導致,但像阿政這種先天或不明原因形成的「原發性肺動脈高壓」案例極少,症狀卻最為嚴重。因為肺部小動脈血管內皮細胞與平滑肌細胞異常增生,這項生理失衡的結果使得肺動脈血管阻力增加,肺動脈壓力上升導致右心室無法有效地將血液輸送到肺部,身體處於缺氧的狀況,患者就會出現疲倦、呼吸易喘、運動時呼吸困難或感到體力變差的情況,最後心臟衰竭而死亡。「原發性肺動脈高壓」發生率低(百萬分之2-3人),以兒童和年輕女性居多,有研究指出發生原因可能是基因突變,後來阿政接受中國醫藥大學附設醫院的「次世代全外顯子定序檢測」,確實發現肺動脈高壓的特定基因突變,再次佐證阿政的罕病資格。

治療上以多種標靶藥物合併治療來控制病程延緩心臟衰竭,然而,當藥物劑量使用到最大限度時,若還不能維持肺部循環生理需求,就只能接受肺臟移植來延續生命。標靶藥物有三大類,「一氧化氮途徑」、「內皮受體途徑」、「前列腺素途徑」,目前阿政三種都已經用上,其中兩種已達最高劑量,只剩前列腺素還有調整空間,所幸這一年以來病情控制得相當穩定。

戴醫師強調肺動脈高壓的初期症狀並不明顯,當父母發覺孩童有呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等症狀時,務必立即就診兒童心臟科進行詳盡的檢查以找出病因,越早開始進行有效的治療,才能控制病程,有良好的預後,降低死亡的風險。

關鍵字:罕病 肺動脈 肺高壓 心臟病 兒童 

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